FAQ

Per poter rispondere a questa domanda in maniera corretta si deve fare riferimento alla definizione di infertilità. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) considera l’infertilità una patologia e la definisce come l’assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di regolari rapporti sessuali mirati non protetti¹. È qui che entra in gioco la possibilità di ricorrere alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).

La procreazione medicalmente assistita (PMA), comunemente detta “fecondazione artificiale”, è l’insieme delle tecniche utilizzate per aiutare il concepimento nei casi in cui esso non avvenga in maniera spontaneo e sia impossibile o estremamente remoto e nei casi in cui altri interventi farmacologici e/o chirurgici siano inadeguati².

Più nello specifico, nel sistema riproduttivo maschile, l’infertilità è principalmente causata da problemi eiaculatori: assenza o bassi livelli di spermatozoi, o forma (morfologia) e movimento (motilità) anormali degli spermatozoi³. Nel tempo, sono anche aumentate le condizioni che alterano la produzione ormonale, riducono il testosterone e modificano la struttura e la funzione del testicolo, come varicocele, criptorchidismo, malformazioni genitali, infiammazioni testicolari, patologie prostatiche⁴.

Nel sistema riproduttivo femminile, l’infertilità può essere causata da alterazioni tubariche, malattie infiammatorie pelviche, fibromi uterini, endometriosi, alterazioni ormonali e ovulatorie.

Esistono, inoltre, casi in cui la coppia sia portatrice di gravi patologie trasmissibili alla prole: in queste condizioni, è possibile intervenire con trasferimento dei soli embrioni che all’esito dell’indagine di PGT (analisi genetica preimpianto) risultino sani⁵.

Inoltre, uno stile di vita più sedentario, le diagnosi tardive di patologie infettive, stili di vita non adeguati, possono essere la causa dell’incremento dell’infertilità⁶.

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Anzitutto, occorre individuare il Centro più vicino e comprendere quali sono i servizi offerti alla coppia. Un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) inizia sempre con una prima visita realizzata da un ginecologo specialista in Medicina della Riproduzione. Durante questo primo incontro, vengono spiegate le tecniche di PMA e visionate le indagini diagnostiche già effettuate dalla coppia, se presenti, affinché l’anamnesi sia il più accurata possibile (salute familiare e della coppia, uso di farmaci, allergie a farmaci, caratteristiche del ciclo mestruale, etc.)¹.

In un secondo tempo, lo specialista prescrive, alla donna, una serie di esami ematochimici e un’ecografia pelvica per valutare l’utero, gli annessi e la riserva ovarica. Al componente maschile della coppia, viene effettuato uno spermiogramma per valutare la qualità degli spermatozoi, la loro forma, il numero e la mobilità².

Anche il genetista, tra gli altri, a fronte degli esami condotti, gioca un ruolo fondamentale: a quest’ultimo, spetta il compito di valutare la storia clinica di coppia, definire la strategia diagnostica, spiegare le probabilità di successo e i rischi³.

Una volta completato il quadro, ed eventualmente condotti ulteriori esami più approfonditi, inizia il percorso vero e proprio che prevede:

• La Stimolazione ovarica: induzione alla produzione da parte delle ovaie di follicoli e ovociti in numero adeguato all’applicabilità delle tecniche di procreazione.
• Il Pickup ovocitario: recupero degli ovociti;
• La raccolta del liquido seminale: può procedere il paziente stesso dopo un’astensione dai rapporti sessuali di 72 ore;
• La fecondazione in vitro tramite ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello sperma): è la fecondazione in vitro. La fecondazione dell’ovocita avviene in una piastra di coltura, in cui l’ovocita è posto insieme al liquido seminale contenente gli spermatozoi;
• La coltivazione degli embrioni: gli embrioni, fecondati in vitro, vengono monitorati per 24-48 per valutarne la qualità;
• Il trasferimento embrionale: gli embrioni sono trasferiti nell’utero attraverso un catetere molto sottile eco guidato⁴.

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Solitamente, le prime tecniche proposte sono  trattamenti semplici e poco invasivi (trattamenti di I livello). La fecondazione si realizza all’interno dell’apparato genitale femminile. L’inseminazione Intrauterina (IUI) prevede che lo sperma (raccolto dal compagno e opportunamente trattato) venga inserito direttamente in utero, dove, a livello delle Tube di Falloppio, potrà avvenire l’incontro con l’ovocita. Si tratta, pertanto, di una tecnica di fecondazione in vivo. La procedura è ambulatoriale, indolore e non prevede particolari accorgimenti da parte della donna. Avvenuta l’inseminazione, la donna può riprendere le normali attività¹.

Qualora le tecniche di I livello non ottengano il risultato desiderato, è possibile ricorrere a quelle di II e III livello. Tra queste:

• FIVET: Fecondazione In Vitro con Embryo Transfer: gli ovociti recuperati vengono posti in una piastra di coltura insieme al seme del partner/donatore preparato per la fecondazione In sintesi, viene mimata una fecondazione fisiologica in provetta. Dopo circa 20 ore viene accertato lo sviluppo degli embrioni che vengono poi trasferiti nell’utero.
• ICSI Iniezione intracitoplasmatica dello Spermatozoo (ICSI): è una pratica indicata nei casi in cui gli spermatozoi dell’uomo siano presenti in numero molto ridotto, oppure presentino dei problemi di motilità. La tecnica consiste nella selezione dei migliori spermatozoi e successivamente prevede l’iniezione del singolo spermatozoo nel citoplasma dell’ovocita attraverso l’utilizzo di un particolare Microscopio (Micromanipolatore). Anche in questo caso gli embrioni ottenuti verranno poi trasferiti in utero7.

Altre tecniche, ormai praticamente inutilizzate, sono il trasferimento intratubarico dei gameti maschili e femminili (GIFT), zigoti (ZIFT) o embrioni (TET) per via transvaginale eco guidata o isteroscopia7.

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Nel caso della fecondazione omologa, vengono utilizzati i soli gameti (ovuli o spermatozoi) della coppia che intraprende questo percorso. Quindi, nonostante il concepimento non avvenga attraverso rapporto sessuale, il nascituro porterà con sé tutto il patrimonio genetico di mamma e papà. La fecondazione omologa è certamente per tutte le coppie eterosessuali il primo passo e può essere portata avanti, secondo la legge, “qualora non vi siano altri metodi terapeutici efficaci per rimuovere le cause di sterilità o infertilità” (legge 40/2004). La PMA omologa può avvenire in qualsiasi situazione e gravità della infertilità purché si disponga di gameti della coppia oppure quando sussista impossibilità per la coppia di avere rapporti sessuali e dunque il rapporto non sia consumato in toto. Ancora, laddove vi sia il rischio di trasmissione di patologie infettive tramite il rapporto (ad esempio Hiv o epatite C)¹.

Oggi, in alcuni centri si utilizza questa tecnica anche in coppie fertili portatrici di patologie genetiche per poter esaminare il corredo genetico degli embrioni e definire quali siano affetti dalla patologia.

Si definisce  fecondazione eterologa quando almeno uno dei due gameti non appartiene alla coppia. In questo caso, l’infertilità è assoluta per mancanza di gameti in uno dei due partner o in entrambi. Oppure si può decidere di intraprendere questa strada perché esami clinici precedenti hanno dimostrato che i partner sono portatori di un significativo difetto genetico di cui non sia possibile stabilire lo stato di portatore o quando il partner maschile abbia una infezione sessualmente trasmissibile che non può essere eliminata²³⁴.

Nella pratica di tutti i giorni, spesso si rivolgono alla fecondazione eterologa coppie che hanno ripetutamente avuto risultati insoddisfacenti con la fecondazione omologa, a causa della età avanzata o della scarsa numerosità o bassa qualità dei gameti.

Sebbene entrambi i componenti della coppia per la legge siano a tutti gli effetti genitori, almeno uno dei due gameti non appartiene alla coppia. Quindi, il patrimonio genetico sarà di un solo genitore.

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L’età della donna è il fattore più importante nel determinare le percentuali di successo di una tecnica di PMA; il motivo principale risiede nel fatto che la qualità e la quantità degli ovociti cala progressivamente con il passare degli anni; tale impoverimento progressivo non risulta essere così marcato per l’uomo. Le cause di insuccesso possono, tuttavia, anche essere legate a condizioni patologiche¹²:

• Nella donna: ovariche, tubariche, diabete, problemi di tiroide, malattie renali o epatiche
• Nell’uomo: riduzione del testosterone che può essere determinata da varicocele, criptorchidismo, disfunzione erettile

Per entrambi i sessi, attenzione alle Malattie Sessualmente Trasmissibili: Papillomavirus, Sifilide, Gonorrea, Clamidia possono provocare infertilità. Anche sigarette e alcol possono essere un nemico della fertilità, come la sedentarietà e un’alimentazione non sana. Se si viene a contatto abitualmente, anche nella professione, con pesticidi di varia natura, onde elettromagnetiche, vernici, solventi o materie plastiche, è bene richiedere un consulto all’andrologo³.

È purtroppo anche assodato che i farmaci antitumorali (chemioterapici) o utilizzati a basse dosi per malattie croniche, possono incidere sulla fertilità. In questo caso la “scienza” offre una possibile  soluzione, grazie a procedure mirate di preservazione dei gameti⁴.

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Come spiega l’Istituto Superiore di Sanità, chi si rivolge ad un counselor generalmente vive un disagio, spesso dovuto ad un conflitto, che nel caso di un trattamento di PMA, è, tipicamente, tra aspettative e realtà. La naturale forza umana fa fatica ad adattarsi al fallimento. Non c’è patologizzazione delle difficoltà emotive della coppia o del singolo: semplicemente, posto l’obiettivo – ovvero concepire -, si fa il possibile per conseguirlo e se lo specialista ritiene che il supporto dello psicologo sia funzionale, lo propone come parte del percorso di cura dell’infertilità. Non perché la coppia è ‘patologica’ ma perché il percorso clinico ne può trarre un vantaggio¹.

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A livello pratico non sussiste alcuna differenza: entrambe le procedure prevedono step simili: prelievo dei gameti che vengono crioconservati. Per la donna gli step sono simili e coinvolgono la stimolazione ovarica, il pick up ovocitario.

La crioconservazione per ragioni mediche, consiste nel prelievo e congelamento dei gameti: è un trattamento erogato dal Servizio Sanitario Nazionale, ed è consigliato a pazienti che rischiano la perdita della funzionalità gonadica.

Per quanto riguarda la perdita della funzionalità ovarica, riguarda donne con familiarità per menopausa precoce, con diagnosi di tumore  e conseguente necessità di doversi sottoporre a chemioterapia o radioterapia, con patologie autoimmuni o qualsiasi altra tipologia patologica (per esempio, patologie ematologiche che richiedono il trapianto di midollo osseo) o trattamenti gonadotossici, e donne che potrebbero necessitare di chirurgia ovarica demolitiva ripetuta (per esempio donne con endometriosi).

Anche la crioconservazione del gamete maschile è indicata in condizioni patologiche che possono andare a intaccare la capacità di produrre spermatozoi, come per esempio i trattamenti chemioterapici che danneggiano la spermatogenesi.

Il Social Freezing è una scelta volontaria della donne, in assenza di una condizione patologica: consiste, in pratica, nel congelare i propri gameti, in modo da poter programmare la propria capacità riproduttiva, ampliando la finestra temporale in cui è possibile avere una gravidanza, in vista di un progetto esistenziale che, per vari motivi come carriera, assenza di un partner o scelte personali, non è ancora realizzabile. Questa tecnica non è al momento rimborsata dal Sistema Sanitario Nazionale.

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Le ultime linee guida sono state pubblicate in Gazzetta Ufficiale il 9 maggio 2024 e sono consultabili al link: https://www.gazzettaufficiale.it/eli/gu/2024/05/09/107/sg/pdf

È stato prorogato al 1° gennaio 2025 l’inserimento delle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)¹.

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Sì, i Centri di PMA¹ e le Banche del Seme, dal momento che raccolgono, trattano e conservano cellule riproduttive umane, sono autorizzati a raccogliere gameti maschili e femminili donati, seguendo i criteri di selezione dei donatori di cellule riproduttive presenti nella sentenza della Corte Costituzionale nr. 162/2014 e mettendoli a disposizione per effettuare trattamenti di PMA eterologa.

Attualmente tutti i Centri e le Banche italiani sono autorizzati a effettuare donazioni di gameti, anche se non tutti si sono organizzati per farlo.

Inoltre, è “previsto per i donatori e per le donatrici un limite massimo di 10 bambini nati. La donatrice dovrà avere tra i 20 e i 35 anni e il donatore tra i 18 e i 40. La coppia che ha già avuto un figlio da PMA eterologa potrà chiedere di avere altri figli con lo stesso metodo e dallo stesso donatore o donatrice²”.

Nel caso della Fecondazione eterologa, In Italia la coppia che riceve ovociti o spermatozoi, potrà mai, in nessun caso, conoscere l’identità del donatore, né il donatore quella dell’eventuale bimbo nato. I “dati clinici del donatore/donatrice potranno essere resi noti al personale sanitario solo in casi straordinari, dietro specifica richiesta e con procedure istituzionalizzate, per eventuali problemi medici della prole, ma in nessun caso alla coppia ricevente”. Amici, familiari e parenti non sono candidabili a donatori. Ogni Centro di riferimento conduce analisi approfondite per scegliere gameti che rispettino determinate condizioni, quali buona salute, storia familiare, clinica e genetica, caratteristiche fenotipiche (colore, occhi, incarnato, etnia) e biologiche ³.

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